Childhood cerebellar astrocytic neoplasm

Die meisten Fälle beginnen, wenn eine Kleinhirnzelle des Gehirns nach einer neuen Genveränderung unkontrolliert zu wachsen beginnt. Bei vielen Kindern mit einem kindlichen astrozytischen Kleinhirnneoplasma ist die Ursache unbekannt und nicht vererbt. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den bekannten Risikofaktoren für ein kindliches astrozytisches Kleinhirnneoplasma gehören seltene vererbte Krebssyndrome wie Neurofibromatose Typ 1 oder das Li-Fraumeni-Syndrom. Ein klarer Umwelt-Risikofaktor ist eine frühere hochdosierte Bestrahlung des Kopfes im Rahmen einer früheren Behandlung, während sich nicht gezeigt hat, dass Handys, Wi-Fi oder leichte Stöße gegen den Kopf diese Tumoren verursachen.

Genetische Risikofaktoren

Familien fragen oft, wie Gene das Risiko für ein kindliches zerebelläres astrozytisches Neoplasma beeinflussen. Die genetischen Ursachen eines kindlichen zerebellären astrozytischen Neoplasmas lassen sich meist in zwei Gruppen einteilen: vererbte Syndrome, die das Risiko erhöhen, und DNA-Veränderungen, die nur im Tumor gefunden werden. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die meisten Kinder haben keine vererbte Veranlagung, und die DNA-Veränderung des Tumors ist nur in den Tumorzellen entstanden.

• Neurofibromatose Typ 1: Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) haben ein höheres Risiko, niedriggradige Gliome zu entwickeln, einschließlich Astrozytomen, die im Kleinhirn auftreten können. Dieses Risiko beruht auf einem wachstumskontrollierenden Signalweg, der von Geburt an überaktiv ist. Eine genetische Beratung kann Familien helfen, die mit NF1 verbundenen Risiken für Hirntumoren zu verstehen.

• BRAF-Genfusion: Viele zerebelläre pilozytische Astrozytome tragen eine BRAF-Fusion, also eine Verbindung zwischen BRAF und einem anderen Gen, die einen Signalweg für das Wachstum einschaltet. Diese Veränderung entsteht nur in den Tumorzellen und wird in der Regel nicht vererbt. Sie hilft zu erklären, warum der Tumor entsteht, und kann die Untersuchung des Tumorgewebes lenken.

• BRAF V600E: Eine bestimmte BRAF-Veränderung namens V600E findet sich bei einigen pädiatrischen Astrozytomen. Wie Fusionen ist sie meist eine Veränderung nur im Tumor und nichts, was in Familien weitergegeben wird. Ihre Häufigkeit variiert je nach Tumorart und Hirnregion.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte Veränderung in TP53 erhöht das Risiko für mehrere kindliche Krebserkrankungen deutlich, einschließlich bestimmter Astrozytome. Familien mit mehreren frühen Krebserkrankungen können von einer genetischen Beratung und Testung profitieren. Wenn sie vorliegt, können Ärzte eine engmaschigere MRT-Nachkontrolle im Kindesalter empfehlen.

• CMMRD-Syndrom: Wenn beide Kopien eines DNA-Reparaturgens nicht funktionieren, haben Kinder ein hohes Risiko für Hirntumoren, häufiger für hochgradige Gliome. Astrozytome können in diesem Zusammenhang auftreten, auch wenn das selten ist. Hinweise können mehrere Krebserkrankungen im Kindesalter und Café-au-lait-Flecken auf der Haut sein.

• Familienanamnese: Die meisten Fälle treten ohne familiäres Muster auf. Frühe Hirntumoren bei nahen Verwandten können aber auf eine vererbte Veranlagung hinweisen. Wenn mehrere Verwandte verwandte Krebserkrankungen haben, kann ein Termin in einer genetischen Beratung sinnvoll sein. Die Testung konzentriert sich auf bekannte Syndrome für Hirntumoren.

Übertragung

Ein kindliches zerebelläres astrozytisches Neoplasma ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Es wird weder durch Berührung, Husten, gemeinsame Mahlzeiten noch durch andere alltägliche Kontakte weitergegeben.

Die meisten Fälle entstehen durch zufällige Veränderungen in den Gehirnzellen eines Kindes, während sie wachsen, nicht wegen etwas, das ein Elternteil getan hat, und auch nicht, weil die Erkrankung „angesteckt“ wurde. In seltenen Familien kann das Risiko für ein kindliches zerebelläres astrozytisches Neoplasma durch eine vererbte Erkrankung genetisch weitergegeben werden; dabei wird nur eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung eines Tumors vererbt, nicht der Tumor selbst. Wenn mehrere Angehörige kindliche Hirntumoren oder mehrere Krebserkrankungen hatten, kann eine Fachperson für Genetik erklären, wie das kindliche zerebelläre astrozytische Neoplasma in diesen ungewöhnlichen Situationen vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn ein Kind einen astrozytären Tumor des Kleinhirns hat und zusätzlich eine Familienanamnese mit ähnlichen Tumoren, Merkmale eines Tumorprädispositionssyndroms (wie mehrere Café-au-lait-Flecken oder Neurofibrome) oder einen ungewöhnlich frühen oder wiederkehrenden Tumor aufweist. Die Testung kann dabei helfen, Überwachungspläne, Behandlungsentscheidungen und das Screening auf damit verbundene Risiken zu steuern. Bitte um eine Überweisung an eine genetische Sprechstunde für pädiatrische Neuro-Onkologie.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt von der Tumorart, dem Grad und davon ab, wie vollständig er entfernt werden kann. Ein zerebelläres astrozytisches Neoplasma im Kindesalter wächst oft langsam, und wenn Chirurgen den gesamten Tumor entfernen können, ist das langfristige Überleben sehr hoch. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Folgen. Wenn nur ein Teil entfernt werden kann oder wenn der Tumor einen höheren Grad hat, ist die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Wachstums größer, und Kinder brauchen im Verlauf möglicherweise eine Strahlentherapie oder Chemotherapie.

Der Weg sieht bei jedem ein wenig anders aus. Einige Kinder kehren mit nur leichten Koordinationsproblemen in Schule und Sport zurück, während andere eine Behandlung wegen Gleichgewicht, Feinmotorik oder veränderter Sehfunktionen brauchen. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, einschließlich Physiotherapie und Ergotherapie zur Unterstützung beim Gehen, Schreiben und bei alltäglichen Aufgaben. Für Familien, die frühe Anzeichen eines zerebellären astrozytischen Neoplasmas im Kindesalter beobachten, achte auf Kopfschmerzen, morgendliche Übelkeit, Ungeschicklichkeit oder neue Augenbewegungen, und informiere dein Behandlungsteam, wenn sie wieder auftreten.

Es kann hilfreich sein, auch auf die langfristige Entwicklung zu schauen. Insgesamt ist die Sterblichkeit bei niedriggradigen Tumoren nach vollständiger Resektion niedrig, aber das Risiko steigt, wenn der Tumor hochgradig ist, nicht vollständig entfernt werden kann oder in nahe gelegene Flüssigkeitswege übertritt. Spätfolgen der Behandlung – wie Veränderungen beim Lernen oder der Aufmerksamkeit, Müdigkeit oder hormonelle Veränderungen – können Monate bis Jahre später auftreten. Deshalb sind regelmäßige Nachkontrollen wichtig, um sie früh zu erkennen und zu behandeln. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussichten aussehen könnten, einschließlich des Tumorgrads deines Kindes, der Operationsergebnisse und der Pläne für die Verlaufskontroll-MRT und die Rehabilitation.

Die Behandlung eines zerebellären astrozytären Neoplasmas im Kindesalter konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen oder zu verkleinern, die Gehirnfunktion zu schützen und das Risiko eines erneuten Auftretens zu senken. Eine Operation ist oft der erste Schritt; wenn der Tumor an einer gut zugänglichen Stelle liegt und vollständig entfernt werden kann, brauchen viele Kinder keine weitere Behandlung außer einer engmaschigen MRT-Kontrolle. Wenn ein Teil des Tumors zurückbleibt oder Anzeichen für ein Wachstum bestehen, können Ärztinnen oder Ärzte eine gezielte Strahlentherapie, Chemotherapie oder – in ausgewählten Fällen – neuere zielgerichtete Medikamente empfehlen, die auf den spezifischen genetischen Veränderungen des Tumors basieren; wenn die Behandlung auf deine Gene abgestimmt wird, spricht man oft von personalisierter Medizin. Behandlungspläne kombinieren häufig mehrere Ansätze, und eine unterstützende Versorgung kann im Alltag einen spürbaren Unterschied machen – dazu können Kortikosteroide gegen Schwellungen, Medikamente gegen Übelkeit sowie Physiotherapie oder Ergotherapie gehören, um Gleichgewicht und Koordination zu verbessern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich und darüber, wie sich der Plan je nach Alter deines Kindes, Tumorart und Fortschritt der Erholung verändern kann.

Die meisten astrozytären Neoplasien des Kleinhirns im Kindesalter entstehen zufällig und werden nicht in der Familie vererbt. Bei vielen Tumoren tragen die Krebszellen Veränderungen in Genen, die das Wachstum steuern — meist ist dabei das BRAF-Gen beteiligt —, wodurch Wachstumssignale eingeschaltet werden und der Tumor entstehen kann. Diese Veränderungen liegen in der Regel nur im Tumorgewebe vor, nicht im übrigen Körper des Kindes. Genetische Risikofaktoren für eine astrozytäre Neoplasie des Kleinhirns im Kindesalter sind selten, aber einige vererbte Syndrome können das Risiko erhöhen, darunter Neurofibromatose Typ 1 (NF1), das Li-Fraumeni-Syndrom und seltene Störungen der DNA-Reparatur. Wenn ein vererbtes Syndrom vorliegt, kann es weitere Hinweise geben, etwa mehrere Tumoren, typische Hautveränderungen oder ein deutliches gehäuftes Auftreten verwandter Krebsarten in der Familie. Ärztinnen und Ärzte können das Tumorgewebe auf Genveränderungen testen und bei Bedarf eine Blut- oder Speicheluntersuchung anordnen, um nach vererbten Veränderungen zu suchen. Um diese Befunde zusammenzuführen, kann eine genetische Beratung empfohlen werden.

Kinder mit einer astrozytären Neoplasie des Kleinhirns im Kindesalter haben manchmal auch erbliche Erkrankungen, vor allem eine Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder, seltener, ein Li-Fraumeni-Syndrom. Diese können das Risiko erhöhen, niedriggradige Hirntumoren im Kleinhirn zu entwickeln, und beeinflussen, wie die Behandlung geplant wird. Wenn mehr als eine Diagnose vorliegt, kann es schwieriger sein, die Beschwerden voneinander zu unterscheiden. So können frühe Anzeichen einer astrozytären Neoplasie des Kleinhirns im Kindesalter – zum Beispiel morgendliche Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen oder Erbrechen – mit Problemen verwechselt werden, die bereits mit NF1 zusammenhängen, oder mit häufigen Kinderkrankheiten. Das kann die eindeutige Diagnose verzögern. Bei NF1 und Li-Fraumeni versuchen Ärztinnen und Ärzte oft, Bestrahlung möglichst zu begrenzen oder zu vermeiden, weil sie mit höheren Risiken verbunden sein kann, etwa behandlungsbedingten Gefäßproblemen oder Zweitkarzinomen. Deshalb werden Entscheidungen zu Operation und Chemotherapie sehr sorgfältig angepasst. Wenn auch Krampfanfälle vorliegen, können bestimmte Antiepileptika mit Chemotherapie oder Steroiden wechselwirken. Daher passt das Behandlungsteam die Medikamente an, um Nebenwirkungen zu verringern und die Behandlung planmäßig fortzuführen. Über das Gehirn hinaus können gleichzeitig bestehende Lern- oder Aufmerksamkeitsprobleme die durch den Tumor bedingten Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen verstärken. Eine abgestimmte Nachsorge über Neurologie, Onkologie und Rehabilitation hinweg hilft vielen Kindern dabei, zu Hause und in der Schule aktiv zu bleiben.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.